Contact

We zijn er voor u!

Als u vragen heeft, laat het ons weten!

Openingstijden:
Ma - Vrij: 09:00 - 16:30
Zat: 10:00 - 13:00

Maak nu een afspraak:
☎ +31 (0) 71 58 12 300

✉ info[at]mckinderwens.nl

Chromosoomonderzoek

Mannelijke vruchtbaarheidsstoornissen kunnen genetisch zijn bepaald. De kans op een genetische afwijking neemt toe als de zaadkwaliteit afneemt.
Indien er in het geheel geen of slechts enkele zaadcellen in het sperma te vinden zijn (azoöspermie/ernstige oligozoöspermie) is de kans op een genetische afwijking bij de man ongeveer 10-25 procent . Indien bij de man geen of slechts enkele zaadcellen gevonden worden zonder verklaarbare oorzaak, is er een mogelijkheid om genetisch onderzoek te verrichten.

Genetisch onderzoek

Het genetisch onderzoek bestaat uit 2 onderdelen:

  1. de karyotypering
  2. DNA-onderzoek

    Karyotypering

    Bij karyotypering worden alle chromosomen van een cel, meestal een bloedcel, gekleurd en onder de microscoop geteld en afzonderlijk onderzocht. De voornaamste afwijkingen die gevonden kunnen worden zijn: een afwijkend aantal chromosomen (normaal is 46 chromosomen) of een afwijking aan een of meerdere chromosomen, zoals het ontbreken van een stukje chromosoom, dat verplaatst kan zijn naar een ander chromosoom (=translocatie) of verloren is gegaan (=deletie). Afwijkingen worden vooral gevonden bij mannen zonder zaadcellen, waarbij 1 van de 2 geslachtschromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt of dubbel is aangelegd. Het syndroom van Klinefelter is het meest bekende voorbeeld: patiënten met deze aandoening hebben 2 vrouwelijke geslachtschromosomen in plaats van 1, de zaadbalfunctie is daarom slecht en meestal ontbreekt de zaadcelproductie. Indien er een deel van het mannelijk (Y)chromosoom ontbreekt kan dit consequenties hebben voor de zaadbalfunctie en de spermaproductie. Ook verplaatsing van een stukje chromosoom naar een ander chromosoom (=translocatie) kan invloed hebben op de vruchtbaarheid: herhaalde miskramen kunnen het gevolg zijn of kinderen met meerdere aangeboren afwijkingen. Dergelijke translocaties kunnen voorkomen bij meerdere familieleden, zodat het belangrijk kan zijn om te weten of in de familie verminderde vruchtbaarheid voorkomt of kinderen met aangeboren afwijkingen.

    DNA-diagnostiek

    De laatste jaren is met name de DNA-diagnostiek in opkomst: steeds meer ziektebeelden blijken genetisch bepaald en voor een aantal ziektes is gevonden dat een klein stukje chromosoom, het gen, niet goed functioneert. Een voorbeeld is de taaislijmziekte, een genetische afwijking van een gen van chromosoom nummer 7. Dit slecht werkende gen veroorzaakt taaislijm in onder andere de luchtwegen en de alvleesklier. In veel gevallen is ook de bijbal en de zaadleider betrokken bij deze aandoening: door taaislijm kan een ontwikkelingsstoornis ontstaan van de bijbal en de zaadleider en is onvruchtbaarheid het gevolg. Omdat er wel zaadcellen geproduceerd worden in de zaadbal, kan met behulp van de ICSI-behandeling soms een zwangerschap worden bereikt.

    Een afwijkingen op het Y chromosoom

    Onlangs is op het Y chromosoom een gen gevonden dat belangrijk is voor de spermaproductie, het AZF-gen. Kleine schrijffouten in de volgorde van de DNA-moleculen (mutaties) leiden tot stoornissen in de zaadcelproductie. Bij 5-15% van de mannen met slechte spermakwaliteit worden mutaties van het AZF-gen gevonden. Deze afwijkingen zullen ook overgedragen worden aan de mannelijke nakomelingen, die later ook dezelfde vruchtbaarheidsproblemen zullen ontwikkelen.

    Wij zijn er voor u!

    Als u vragen heeft, laat het ons weten!

    Openingstijden:
    Ma - Vrij: 09:00 - 16:30
    Zat: 10:00 - 13:00

    Maak nu een afspraak:
    ☎ +31 (0) 71 58 12 300

    ✉ info[at]mckinderwens.nl

    Fax: (071) 581 23 09