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Qual'è la legislazione sulla diagnosi pre-impianto nei vari paesi?

27. marzo 2018


La diagnosi pre-impianto (PID) è l'esame genetico delle cellule embrionali prima del transfer nell'utero. Questa procedura può essere eseguita per vari motivi durante un trattamento FIVET o ICSI. Grazie alla diagnosi pre-impianto è possibile individuare malattie genetiche o difetti genetici nell'embrione. È persino possibile scoprire se l'embrione è di sesso maschile o femminile, il che aiuta ad escludere la presenza di malattie genetiche che possono comparire soltanto in uno dei sessi. Un esempio è l'emofilia che colpisce quasi esclusivamente gli uomini mentre le donne sono generalmente portatrici. Tramite la diagnosi pre-impianto può essere garantito che vengano impiantati solo embrioni femminili.

In quali paesi e in quali casi è permessa l'esecuzione della diagnosi pre-impianto?

La legislazione sulla diagnosi pre-impianto dipende pricipalmente dalla legislazione per la protezione degli embrioni nei vari paesi. Attualmente gli esami genetici sugli embrioni sono permessi in quasi tutti i paesi europei, anche se a condizioni diversi. 
H3: In Germania la diagnosi pre-impianto è permessa soltanto in determinati casi
In Germania dal 2011 le coppie con alto rischio per difetti genetici possono accedere alla diagnosi pre-impianto. La procedura è anche permessa per individuare gravi difetti nell'embrione che potrebbero portare all'aborto spontaneo o al morto fetale. Per poter eseguire la diagnosi pre-impianto le coppie devono firmare il rispettivo consenso contenente le informazioni su tutti i possibili rischi e le conseguenze mediche, psicologiche e sociali collegate a questo tipo di indagine. Inoltre, una commissione etica deve verificare se le suddette condizioni vengano rispettate. In Germania la diagnosi pre-impianto è soggetta a condizioni molto rigorose e deve essere eseguita esclusivamente da medici o centri di PMA con le rispettive qualifiche. 
C'è anche la possibilità di eseguire la diagnosi del corpo polare (polar body diagnosis „PBD“). La differenza rispetto alla PID è soprattutto il momento in cui viene eseguita. Nel breve periodo di tempo fra la fecondazione dell'ovocita e la fusione dei 2 nuclei cellulari è possibile individuare eventuali aberrazioni cromosomiche. Dovuto al momento di esecuzione la diagnosi del corpo polare vale più come „diagnosi pre-fertilizzazione“. Contrariamente alla PID non è possibile escludere con sicurezza il rischio di malattie ereditarie ma in Germania la PBD è soggetta a meno restrizioni legali.

La PID in Austria

La legislazione austriaca sulla diagnosi pre-impianto è simile a quella tedesca è permette l'esecuzione dell'esame a condizioni legali molto severe: in caso di 3 aborti spontanei dopo un trattamento FIVET è possibile sottoporre l'embrione a diagnosi approfondite. L'esecuzione di una PID è anche permessa se uno dei genitori soffre di un difetto genetico che può avere effetti gravi sulla salute di un figlio.

La PID nella Danimarca

Nella Danimarca l'esecuzione delle PID è lecita in casi di severo rischio di trasmettere una malattia genetica ereditaria ai figli. Dal 2004 viene anche eseguita per portare alla nascita di un fratellino „donatore“ per un bambino severamente malato. I medici danesi devono notificare l'esecuzione della PID ad un'entità statale entro 1 mese. 

La PID nei Paesi Bassi

Nei Paesi Bassi la legislazione sulla PID (chiamata anche PGD = pre-implantation genetic diagnosis) è simile a quella danese. Il ginecologo o il genetista clinico devono stabilire l'indicazione per eseguire l'esame. Ci possono accedere coppie con alto rischio di trasmettere al figlio un'anomalia genetica come la fibrosi cistica, l'emofilia, il morbo di Huntington o la distrofia muscolare. L'indicazione deve essere discussa e verificata dal gruppo di lavoro per la PGD a Maastricht e dal Comitato per l'indicazione per la PID. Inoltre devono essere soddisfatte le condizioni legali per la FIVET/ICSI (età massima di 40 anni, BMI < 35 e al massimo 3 tentativi). La PID nei Paesi Bassi viene sempre eseguita dal MUMC+ a Maastricht. 

Carrier Screening – un esame ancora poco frequente in Europa

Negli Stati Uniti, accanto alla PID e la diagnosi del corpo polare, esiste il cosiddetto Carrier Screening, l'esame del sangue di entrambi i genitori per escludere che siano portatori di malattie ereditarie recessive che pottrebbero affliggere i futuri figli. Con questo esame è possibile individuare fino a 2500 mutazioni genetiche.

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