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Diagnosi del globulo polare – PGD (PKB/PKD)

Sinonimi: PGS (PGD-A) (Preimplantation Genetic Screening, PGD-Aneuploidy)

Il numero dei follicoli/ovociti, ovvero la riserva ovarica di una donna è definita fin dalla nascita.

Ogni mese un ovocita cresce nel follicolo pronto a scoppiare finché non è maturo per essere fecondato.

Succede quindi che gli ovociti vengono esposti a diversi agenti (stress, fattori ambientali, radiazioni, cattiva nutrizione...) che ne riducono la qualità col passare dell’età fino ad arrivare a un tasso di aneuploidia fino al 70% intorno ai 40 anni.

Purtroppo il regresso genetico degli ovociti non può essere osservato dall’aspetto degli embrioni (valutazione morfologica standard) e quindi il centro Vivaneo di Klagenfurt consiglia alle pazienti oltre i 40 anni di prendere in considerazione la possibilità di una biopsia del globulo polare (per lo screening delle aneuploidie).

Il vantaggio principale si ottiene per le pazienti che ottengono molti ovuli dalla stimolazione in quanto il numero elevato permette non solo una scelta degli embrioni migliori morfologicamente, ma anche di quelli con la costellazione genetica ottimale creando le condizioni migliori per una gravidanza che vada a buon fine.

Diagnosi del globulo polare – Procedimento 

In un ciclo sottoposto a stimolazione FIVET si ottengono molti ovociti maturi allo stesso tempo che vengono prelevati e fecondati.

In questo stadio l’ovocita ha espulso un globulo polare (primo PK), possiede un corredo cromosomico semplice e può essere fecondato. Dopo l’unione con il seme, l’ovulo espelle un nuovo globulo polare (secondo PK).

I globuli polari sono l’immagine speculare dell’ovocita e analizzandoli si può verificarne l’integrità genetica (euploidia o aneuploidia).

Procedimento: Attraverso un laser viene evidenziata al microscopio la zona pellucida quando un ovocita apre il guscio che lo circonda. Il primo e il secondo globulo polare vengono prelevati circa 16-18 ore dopo la fecondazione e inviati per l’analisi a uno degli istituti genetici con cui collaboriamo (Graz o Vienna).

In quella sede avviene l’analisi del DNA tramite array Comparative Genomic Hybrydisation(aCGH). Il risultato si ottiene circa 3 o 4 giorni dopo e il transfer può essere eseguito come di norma il quinto giorno dopo il pick-up, quando l’embrione si trova allo stadio di blastocista.

A causa degli elevati costi di queste analisi il procedimento viene però effettuato tramite crioconservazione dei globuli polari e degli embrioni e quindi con il transfer in un ciclo successivo.

Il vantaggio principale consiste nella possibilità di analizzare soltanto i globuli polari degli embrioni che raggiungono effettivamente lo stadio di blastocisti.

In questo modo si sfrutta a proprio vantaggio la selezione naturale (soltanto circa un terzo degli ovociti prelevati raggiunge lo stadio di blastocista) senza intaccare le probabilità di gravidanza in quanto il centro Vivaneo di Klagenfurt dispone di decenni di esperienza nella vetrificazione (metodo di congelamento). Siamo molto orgogliosi che i nostri tassi di gravidanza siano gli stessi sia in caso di embrioni crioconservati che freschi.

Diagnosi del globulo polare – Ambiti di utilizzo

L’analisi del globulo polare può essere utilizzata non solo per lo screening delle aneuploidie, ma anche in caso di malattie genetiche.

Per le malattie monogeniche più conosciute è prima di tutto necessario un consulto con i nostri genetisti (Vienna). 

In seguito si passa alla fase organizzativa in cui si realizza una sonda genetica individuale. Questo processo è molto complesso e costoso e può durare anche alcuni mesi. La sonda realizzata può essere utilizzata in seguito per tutti gli embrioni ottenuti nell’ambito delle nostre terapie (anche per altri figli) così che i costi di realizzazione della sonda siano da sostenere un’unica volta.

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