+43 (0)463 20 27 07 - 0

Kontakt

Mi smo tu za Vas!

Radno vrijeme:
Mo-Fr: 08:00 - 16:00
Di: 08:00 - 20:00

Dogovorite termin:

 +43 (0)463 20 27 07 - 0

✉ office[at]sterignost.at

Radujemo se Vašem pozivu!

Predimplantacijska dijagnostika u klagenfurtskom VivaNeo centru (PID)

Na anglo-američkom području jos nazivana PGD (=preimlplantation genetic diagnosis) oder PGT (preimplantation genetic testing).

Ova metoda obuhvaća svu dijagnostiku oplođenih jajnih stanica i zametaka,  PRIJE ugradnje u maternicu. U pravilu se koristi za sve dijagnostičke postupke u kojima prevladava tzv. Monogenetska bolest muškarca ili žene (npr. Cistična fibroza, srpina kinaemija, hemofilija). Druga mogućnost ovog ispitivanja embrija je u čovjekovim genetskim problemima (npr., Translokacije). Od toga treba ograničiti treba genetsku analizu embrija za tzv. "Aneuploidiescreening"- pregled aneuploida. To se obično vrši grubom procjenom distribucije genetskog materijala unutar embrija (vidi dijagnozu pojedinačnih gena).

Zakon o reproduktivnoj medicini u Austriji

Izmjenom zakona o reproduktivnoj medicini, u Austriji je tek od 2015. godine prvi put omogućena predimplantacijska dijagnostika (PID) . Ona služi za identificiranje genetskih poremećaja na embriju prije njezinog prenošenja u maternicu ili za isključenje istih. 

Predimplantacijska dijagnostika dopuštena je novim zakonom, ako:

  • se nikakva trudnoća ne bi mogla potaknuti nakon tri ili više transfera (prijenosa) razvijajućih stanica, a postoji razlog za vjerovanje da je to zbog genetske dispozicije razvijajućih stanica, a ne zbog drugih uzroka (tzv. pogreške ponovljene implantacije)

Ili

  • su dijagnosticirana najmanje tri spontana pobačaja ili mrtvorođenčad, a to je najvjerojatnije bilo uzrokovano genetskom dispozicijom djeteta
  • (tzv. Ponavljani spontani pobačaj)

ili

  • zbog genetske dispozicije barem jednog roditelja postoji ozbiljan rizik da dode do pobačaja, mrtvorođenčadi ili nasljednih bolesti(tzv. Monogeni poremećaji)

Osim toga, u slučaju vrlo rijetkih bolesti ponekad je potrebno provesti ispitivanje od strane etičkog povjerenstva kako bi se utvrdilo je li analiza embrija dopuštena.

Predimplantaciska dijagnostika u Austriji

U slučaju poznatih monogenetskih bolesti (uzrokovanih genom 1), mora se najprije obaviti genetsko savjetovanje kod našeg inženjera za ljudsku genetiku (Beč). Slijedi faza uspostavljanja proizvodnje individualne genske sonde. Ovo je vrlo složen i troškovno intenzivan proces, koji može potrajati nekoliko mjeseci. Izrađena sonda može se koristiti za sve embrije nastale tijekom našeg liječenja.

Početno visoki troškovi proizvodnje sonde su jednokratni.

Nakon (klasičnog) IVF tretmana na 5. se dan embrionalnog razvoja (tzv. Blastocistička faza) iz embrionalne omotnice mogu već ukloniti 2-3 stanice.

Dostupne se blastociste moraju kriokonzervirati dok se uzete stanice šalju našem partnerskom institutu za genetiku na analizu (pomoću gen-sonde).

Tehnike genetska hibridizacija (aCGH) ili nova generacija sekvencioniranja (NGS) se tamo se koriste za sekvenciranje i procjenu genetskog materijala.

U pravilu, rezultati su dostupni u roku od 14 dana, zbog čega se planirano vraćanje (transfer) zdravih embrija može provesti već u sljedećem ciklusu nakon odgovarajuće pripreme.

Preimplantacijska dijagnostika - utjecaj na embrij

Uklanjanje embrionalnih stanica ne utječe na embrij jer stanice potječu iz Trophectoderma (kasnije majčinog kolača) koji okružuje embrij, stoga se ova metoda naziva i trophectoderm biopsija. Sam se embrio u ovoj metodi ne biopsira, genetska informacija kasnijih stanica majčinog kolača vrlo visokom točnošću odgovara embrionalnim stanicama.

Kako bi se rizik od pogrešne dijagnoze izbjegao, zbog mogućeg formiranja mozaika u embrijima (mozaik = neke stanice su zdrave, neke stanice oboljele), reprezentativno se uzima se 3-5 stanica.

Starije metode za genetsku analizu kao što je biopsija blastomera 3. dana razvoja sve se više napuštaju, obzirom da imaju metodološke slabosti s jedne strane a s druge strane rezultiraju slabijim stopama trudnoće.

Predimplantacijska dijagnostika - pregled aneuploida

Pregled aneuploida na embrijima  (5. dana razvoja) dopušten je samo kod ponavljanih implantacijskih grešaka, ponavljanih pobačaja, te se nažalost ne može dodatno prikazati na analizi monogenetskih bolesti. 

Moramo odvojiti pregledavanje aneuploida na jajašcima. Ovjde je riječ o jednoj jedinoj neoplođenoj, za preživljavanje nesposobnoj stanici te je pregledavanje aneuploida na jajašcima neograničeno dozvoljeno. 

Naš VivaNeo centar u Koruškoj može se osvrnuti na veliku stručnost u analizi preimplantacije. Izvrsni rezultati posljednjih godina u našem IVF laboratoriju Instituta Klagenfurt temelje se na visoko iskusnom osoblju i najmodernijom tehnologijom.

Mi smo tu za Vas!

Obratite nam se s povjerenjem!

Oslovljavanje
     

Radno vrijeme:
Pon-Pet: 08:00 - 16:00
Uto: 08:00 - 20:00

Dogovorite termin:

☎ +43 (0)463 20 27 07 - 0

✉ office[at]sterignost.at

Radujemo se Vašem pozivu!