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Polkörperdiagnostik (PKD)

Die genetische Untersuchung der Eizellen bei IVF und ICSI

Jede Eizelle trägt das Erbgut der Mutter in sich – in Form von Chromosomen. Sind die Chromosomen falsch angeordnet, kommt eine Schwangerschaft möglicherweise nicht zustande oder sie wird im Frühstadium abgebrochen. Das gilt sowohl für Schwangerschaften, die auf natürlichem Wege entstanden sind, als auch für Schwangerschaften durch IVF. Ein wesentlicher Faktor für chromosomale Fehlverteilung ist das zunehmende Alter einer Frau. Frauen, die in unseren Kliniken eine IVF- oder eine ICSI-Behandlung vornehmen lassen, können die Chromosomenverteilung ihrer Eizellen mittels Polkörperdiagnostik untersuchen lassen. Unsere Erfahrung zeigt, dass bei künstlicher Befruchtung das Risiko einer Fehlgeburt durch die PKD gesenkt werden kann. 

Wie funktioniert die Polkörperdiagnostik (PKD)?

Polkörper entstehen im Laufe der Eizellreifung und des Befruchtungsvorgangs. Eine heranreifende Eizelle halbiert ihr genetisches Material, um sich später mit der Samenzelle verbinden zu können. Das überzählige genetische Material wird in Form eines Polkörpers ausgeschleust und spiegelt die genetischen Informationen des Zellkerns der Eizelle.
Die PKD wird im Vorfeld einer künstlichen Befruchtung durchgeführt. Noch bevor der mütterliche und der väterliche Vorkern in der befruchteten Eizelle miteinander verschmolzen sind, werden die beiden Polkörper der Eizelle entnommen, die für die Entwicklung des Embryos ohne Bedeutung sind. Eine Untersuchung der Polkörper liefert indirekte Hinweise auf die genetische Konstitution der Eizelle – unter anderem, ob Chromosomensätze vertauscht sind (Translokationen), fehlen oder mehrfach vorhanden sind (Fehlverteilungen). Daher spricht man bei der PKD auch von einer „indirekten genetischen Untersuchung“.

Was sind die Unterschiede zwischen Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik?

Der wesentliche Unterschied zwischen der Präimplantationsdiagnostik (PID) und der Polkörperdiagnostik (PKD) liegt im Zeitfenster der Untersuchung. Bei der PID werden durch IVF gewonnene Embryonen untersucht, die bereits aus 4-8 Zellen bestehen. Aufgrund geltender Embryonenschutzgesetze ist die Präimplantationsdiagnostik in vielen Ländern (z. B. in Deutschland) nur eingeschränkt erlaubt. Die Polkörperdiagnostik wird in dem sehr kleinen Zeitfenster zwischen der Befruchtung der Eizelle und der Verschmelzung der beiden Zellkerne durchgeführt, wenn die Befruchtung noch nicht abgeschlossen ist. Damit gilt die PKD als „Präfertilisationsdiagnostik“ und ist auch in den Ländern erlaubt, die PID untersagen.
Ein weiterer Unterschied liegt in der Anzahl der Anomalien, die mittels der Untersuchungen erkannt werden können. Während mit der PID mittlerweile etwa 200 verschiedene Erbkrankheiten und genetische Anomalien identifiziert werden können, beschränkt sich die PKD auf die Untersuchung von Chromosomen-Fehlverteilungen. Das Risiko der Übertragung von Erbkrankheiten ist damit nicht vollständig ausgeschlossen.

 

 

 

 

Für wen kann die Polkörperdiagnostik hilfreich sein?

  • Für Frauen über 35 Jahre
  • Für Patientinnen mit wiederholt erfolglosen Embryotransfers
  • Für Frauen mit wiederholten Fehlgeburten in der Vorgeschichte

Das Verfahren ist besonders geeignet für Patientinnen mit mindestens sechs (eher mehr) Eizellen. Die Untersuchung kann aber auch bei einer geringeren Anzahl von Eizellen hilfreich sein, etwa für Paare mit mehreren erfolglosen Behandlungen.

Grenzen der Polkörperdiagnostik

Die PKD erfasst nur die mütterlichen Chromosomen-Fehlverteilungen. Diese sind für über 80 % der Fehlverteilungen beim Embryo verantwortlich. Chromosomale Störungen der Samenzelle oder eventuelle spätere Fehlverteilungen des Embryos bleiben unentdeckt. Sie könnten ggf. im Rahmen späterer vorgeburtlicher Untersuchungen ausgeschlossen werden.
In einzelnen Fällen kann es passieren, dass nicht jeder Polkörper einer Analyse zugeführt werden kann. Die entsprechenden Eizellen sind damit nicht eindeutig zu beurteilen. Unsere Ärzte entscheiden in einem solchen Fall gemeinsam mit den Patienten, ob ein Embryotransfer mit diesen Eizellen durchgeführt werden soll oder nicht – die Ausgangssituation wäre damit die gleiche, wie man sie ohne PKD hätte.

Polkörperdiagnostik mit Molecular Copy Counting

„Molecular Copy Counting“ (MCC) ist ein neues Verfahren, das die Erfolgschancen einer künstlichen Befruchtung (In-vitro-Fertilisation, IVF) deutlich verbessern kann. Es wurde vom VivaNeo MVZ Kinderwunschzentrum in Wiesbaden und der SH-Gen Wiesbaden gemeinsam mit dem Laboratory of Molecular Biology (LMB) in Cambridge, einem der weltweit renommiertesten Institute auf dem Gebiet der Genetik, entwickelt.
Mit Molecular Copy Counting lässt sich die Qualität von Eizellen, die im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF) entnommen wurden, präzise bestimmen. Ziel ist es, die Eizellen auszuwählen, die qualitativ für eine Schwangerschaft geeignet sind.

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