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Präimplantationsdiagnostik (PID) in Deutschland

Was bedeutet Präimplantationsdiagnostik (PID)?

Unter Präimplantationsdiagnostik (PID) versteht man die genetische Untersuchung befruchteter Eizellen und Embryonen noch vor der Einnistung in die Gebärmutter. Zu ihrer Durchführung sind in Deutschland nur staatlich zugelassene Kinderwunschzentren berechtigt.

Voraussetzung für die Durchführung einer PID ist die Entnahme von Eizellen aus den Eierstöcken und ihre Befruchtung außerhalb des Körpers. Am fünften Entwicklungstag, im Blastozystenstadium, werden Zellen aus der äußeren Schicht des Embryos (Trophektoderm) entnommen und im Labor untersucht. Diese Zellen sind an der späteren Bildung der Nachgeburt (Plazenta) beteiligt und nicht Bestandteil der eigentlichen Embryoentwicklung.

Die Übertragung der Embryonen in die Gebärmutter erfolgt erst, wenn ein unbedenkliches PID-Ergebnis vorliegt.

Anwendungsbereiche der PID

Bei der Präimplantationsdiagnostik werden generell zwei Indikationsbereiche unterschieden.

1. Genetische Erkrankungen und strukturelle Chromosomenveränderungen

Die PID kann zur Anwendung kommen, wenn bei einem Partner eine genetische Erkrankung oder Veränderungen an den Chromosomen bekannt sind, die im Falle einer Schwangerschaft mit hoher Wahrscheinlichkeit zu schweren Krankheiten des Kindes beziehungsweise zu einer Fehl- oder Totgeburt führen würden.

Ursache für genetische Erkrankungen sind spontane Veränderungen (Mutationen) an einzelnen Elementen des Erbguts, der DNA. Bei der Zeugung eines Kindes können diese Veränderungen weitergegeben werden. Beispiele für solche Erkrankungen sind Muskelschwund (spinale Muskelatrophie) oder eine gestörte Blutgerinnung (Hämophilie).

Auch Strukturveränderungen an den DNA-Strängen, den Chromosomen, können die embryonale Entwicklung massiv stören. Dazu gehört unter anderem die sogenannte Translokation, bei der es zum Austausch oder zur Verschmelzung einzelner Chromosomenabschnitte kommt. Bei Paaren mit Translokation besteht ein hohes Risiko von Fehlgeburten, obwohl beide Elternteile gesund sind.

2. Chromosomenfehlverteilungen

Frauen produzieren mit zunehmenden Alter einen steigenden Anteil von Eizellen, die numerisch gestörte („aneuploide“) Chromosomensätze enthalten. Diese führen häufig zu Fehlgeburten und kindlichen Entwicklungsstörungen wie beispielsweise der bekannten Trisomie 21.

Hat eine Frau wiederholte Fehl- oder Totgeburten, können durch eine Untersuchung von Eizellen und Embryonen Keimzellen mit einem zahlenmäßig (numerisch) normalen Chromosomensatz identifiziert werden, die grundsätzlich für eine intakte Schwangerschaft mit reduzierter Fehlgeburtenrate geeignet sind.

Wenn die aneuploiden Eizellen noch vor dem Eisprung bzw. der Eizellentnahme entstehen, kann eine Fehlverteilung der Chromosomen mithilfe der Polkörperdiagnostik (PKD) festgestellt werden. Die PKD bedarf keiner gesonderten Erlaubnis, da hier die Untersuchung noch vor dem Embryonalstadium durchgeführt wird.

Wenn allerdings die Chromosomenfehler erst nach der Befruchtung auftreten, müssen Zellen des Embryos mithilfe der PID untersucht werden.

Der große Vorteil der Chromosomendarstellung zu diesem Zeitpunkt besteht darin, dass nun auch Störungen erfasst werden, die durch das väterliche Erbgut bedingt sind.

Wann kann PID in Deutschland angewandt werden?

Die Anwendungsmöglichkeiten der PID in Deutschland sind im Embryonenschutzgesetz (ESchG) und in der seit 2011 geltenden PID-Verordnung geregelt.

Jede Anwendung der Präimplantationsdiagnostik bedarf der Zustimmung durch die zuständige Ethikkommission. Ergänzend müssen die Betroffenen zu den medizinischen, psychischen und sozialen Folgen der genetischen Untersuchung an ihren Embryonen aufgeklärt und beraten werden.

Ablauf einer PID

Hormonelle Stimulation der Eierstöcke & Entnahme der Eizellen

Um die Eizellen bzw. Embryonen untersuchen zu können, beginnt die Behandlung mit der hormonellen Stimulation der Eierstöcke. Dadurch entwickeln sich mehrere Eizellen für die Entnahme. Die Befruchtung der Eizellen erfolgt grundsätzlich außerhalb des Körpers durch IVF oder ICSI.

Zellentnahme der äußeren Schicht des Embryos

Für die PID werden einzelne Zellen aus der äußeren Schicht des Embryos (Throphektodermzellen) zur genetischen Untersuchung in einem spezialisierten Labor entnommen.

Kryokonservierung während der genetischen Analyse

Weil es mehrere Tage dauert, bis die Ergebnisse der Analyse vorliegen, werden die Embryonen vorübergehend eingefroren („Kryokonservierung“).

Identifikation gesunder Embryonen und Transfer

Wenn aufgrund der genetischen Untersuchung erkennbar ist, welche Embryonen gesund sind, können diese bei einem späteren Zyklus in die Gebärmutterhöhle übertragen werden.

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