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Nicht-invasiver pränatal Test (NIFTY)

Mit heutigem Forschungsstand ist es möglich, ein Screening zur Diagnose des Down-Syndroms und bestimmter anderer Chromosomenabweichungen einzig auf Grundlage einer Blutuntersuchung der schwangeren Frau vorzunehmen (NIFTY). Bei diesem Test werden die Erbanlagen der Eltern analysiert, die frei in der Blutbahn der Mutter zirkulieren.

Aktuell wird eine Blutuntersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) sowie auf X- und Y-Chromosome durchgeführt, die das Geschlecht des Kindes bestimmen. Bei allen Trisomien liegt das jeweilige Chromosom in Gänze oder in Teilen mehrfach vor. Somit erhöht sich die Menge der spezifischen DNA.

Der Test kann nach 10 vollendeten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden und birgt kein Risiko für den sogenannten unerwünschten Schwangerschaftsabbruch.

Weltweit wurden mehr als 200.000 Tests durchgeführt. Zum Nachweis des Down-Syndroms beträgt die Aussagekraft über 99 %. Für die anderen Trisomien liegt sie etwas niedriger. Das Risiko eines falsch positiven Tests ist ebenfalls sehr gering. Bislang wird jedoch eine Plazenta-Punktion oder Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, wenn der Test auf Chromosomenerkrankungen im ersten Untersuchungsschritt positiv ausfallen sollte.

Der Test wird Schwangeren angeboten,

  • die ein Screening auf die oben genannten Chromosomenerkrankungen ohne Risiko für einen unerwünschten Schwangerschaftsabbruch wünschen. Dies gilt auch im Falle einer Zwillingsschwangerschaft.
  • bei denen laut Dopplertest und Nackentransparenzmessung ein erhöhtes Risiko auf Chromosomenerkrankung besteht.
  • die eine In-vitro-Fertilisation durchlaufen haben.
  • die aus Altersgründen zu einer Risikogruppe zählen.
  • bei denen die invasive Diagnostik aufgrund eines erhöhten Abortrisikos, übertragbarer Hepatitis oder HIV (AIDS) weniger geeignet ist.

Das Ergebnis des Tests liegt innerhalb von 2–3 Wochen vor.

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