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Trophektodermbiopsie (TOBI)

Unter bestimmten Voraussetzungen hilft die Präimplantationsdiagnostik (PID) in Kombination mit einer künstlichen Befruchtung (ICSI) Paaren, ihre Chancen auf ein gesundes Wunschkind zu verbessern: Mit der genetischen Untersuchung der Embryonen können chromosomale Anomalien und genetische Erkrankungen frühzeitig erkannt werden. Erlaubt ist diese Art der Diagnostik nur, wenn durch die Situation der Eltern ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung des Kindes nachgewiesen ist (siehe Infokasten). Neben der PID gibt es auch die Möglichkeit der Polkörperdiagnostik (PKD) und der Trophektodermbiopsie (TOBI). Sie ziehen bei Ihrer Kinderwunschbehandlung präimplantationsdiagnostische Maßnahmen in Betracht? Unsere Fachärzte beraten Sie gern persönlich zu den Chancen und Risiken der Trophektodermbiopsie.

Genetische Untersuchung des mütterlichen und väterlichen Erbguts

Während bei der Polkörperdiagnostik (PKD) lediglich die Polkörper der Eizelle für die genetische Untersuchung entnommen werden, untersucht man bei einer TOBI die Embryonen. Biopsiert werden allerdings nicht die Zellen, aus denen sich später das Kind entwickelt (die sogenannten Embryoblasten), sondern jene, die an der Bildung der Plazenta beteiligt sind. Die genetische Ausstattung dieser Trophektoblasten ist in der Regel identisch mit der der Embryoblasten. Auf diese Weise ist eine umfassende Diagnose chromosomaler Fehlverteilungen in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft möglich, ohne dass die Embryoblasten manipuliert werden. Bei einer PKD dagegen werden nur die mütterlichen Eizellen untersucht, weshalb sich chromosomale Anomalien von väterlicher Seite mittels PKD nicht nachweisen lassen. 

Trophektodermbiopsie: Ablauf der Behandlung

Wie alle präimplantationsdiagnostischen Verfahren setzt die TOBI eine künstliche Befruchtung mittels ICSI voraus. Die befruchteten Eizellen werden im Labor fünf Tage kultiviert, bis die Embryonen das Blastozystenstadium erreicht haben. Mit einem Laser wird die Eihülle geöffnet und bis zu fünf Trophektoblastzellen mit einer feinen Kapillare entnommen. Im Anschluss an die Entnahme werden die biopsierten Embryonen kryokonserviert, damit sie bei positivem Befund zu einem späteren Zeitpunkt implantiert werden können. Die entnommenen Zellen werden in einem Speziallabor genetisch untersucht. Zeigt die Gen-Analyse keine Auffälligkeiten, können die kryokonservierten Embryonen zum geeigneten Zeitpunkt implantiert werden.

In welchen Fällen ist die Präimplantationsdiagnostik in Österreich erlaubt?

  • Wenn ein Paar mindestens drei erfolglose Embryotransfers hatte und wenn es Grund zur Annahme gibt, dass dies eine genetische Ursache haben könnte.
  • Wenn mindestens drei Fehl- oder Totgeburten nachgewiesen wurden, deren Ursache mit hoher Wahrscheinlichkeit in der genetischen Disposition des Kindes lag.
  • Wenn aufgrund der genetischen Disposition von mindestens einem Elternteil die Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder einer genetischen Erkrankung des Kindes kommt.

Für welche Paare ist die Trophektodermbiopsie sinnvoll?

Die Experten in der Kinderwunschklinik Dr. Loimer in Wels empfehlen die TOBI vorrangig in zwei Fällen: 

  1. Ein Elternteil ist Träger einer Erbkrankheit, die sich auf das ungeborene Kind übertragen könnte.
  2. Die medizinische Vorgeschichte des Paares deutet auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenfehlverteilungen beim Embryo hin (etwa durch vorangegangene Aborte oder die Geburt eines kranken Kindes).

Grundsätzlich führen wir die Diagnostik nur in Übereinstimmung mit den oben genannten gesetzlichen Richtlinien und nur nach einer umfassenden genetischen Beratung durch. Gern unterstützen wir Sie bei allen Fragen und Zweifeln rund um das Thema – sprechen Sie unser Team jederzeit an.

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