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Präimplantationsdiagnostik (PID)

Mit dem neuen Fortpflanzungsmedizingesetz ist in Österreich erstmals die Präimplantationsdiagnostik, kurz PID, in bestimmten Fällen erlaubt. Die Präimplantationsdiagnostik dient dazu, im Zuge einer Kinderwunschbehandlung genetische Störungen am Embryo vor dessen Transfer in die Gebärmutter zu erkennen bzw. diese am Embryo auszuschließen.

Präimplantationsdiagnostik (PID) - Gesetzliche Regelungen

Die Präimplantationsdiagnostik ist laut des neuen Gesetzes zulässig, wenn: 

  • nach drei oder mehr Übertragungen entwicklungsfähiger Zellen keine Schwangerschaft herbeigeführt werden konnte und Grund zur Annahme besteht, dass dies auf die genetische Disposition der entwicklungsfähigen Zellen und nicht auf andere Ursachen zurückzuführen ist, oder
  • zumindest drei ärztlich nachgewiesene Fehl- oder Totgeburten spontan eintraten und diese mit hoher Wahrscheinlichkeit ihre Ursache in der genetischen Disposition des Kindes hatten, oder
  • auf Grund der genetischen Disposition zumindest eines Elternteils die ernste Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.

Mitunter ist bei sehr seltenen Erkrankungen eine Prüfung durch die Ethikkomission notwendig, in der geklärt wird, ob die Embryonenanalyse zulässig ist.

Präimplantationsdiagnostik in Österreich

Bei bekannten monogenetischen (durch 1 Gen bedingte) Erkrankungen muss zunächst eine genetische Beratung durch unseren Humangenetiker (Wien) erfolgen. Anschließend folgt die Etablierungsphase zur Herstellung einer individuellen Gensonde. Dies ist ein sehr komplexer und kostenintensiver Prozess, der mehrere Monate in Anspruch nehmen kann.

Die hergestellte Sonde kann folgend für alle im Rahmen unserer Behandlungen entstandenen Embryonen verwendet werden. Die anfänglich hohen Sonden-Herstellungskosten fallen nur einmalig an.

Nach - klassischer - IVF-Behandlung können nun am 5. Embryonalentwicklungstag (sog. Blastozystenstadium) 2-3 Zellen aus der Embryonalhülle entnommen werden.
Die vorhandenen Blastozysten müssen kryokonserviert werden, während die entnommenen Zellen zur Analyse (mithilfe der Gensonde) an unser genetisches Partnerinstitut versandt werden.
Dort wird mittels sog. Array Comparative Genomic Hybrydisation (aCGH) oder Next Generation Sequencing (NGS) Technik das Erbmaterial sequenziert und beurteilt.
Die Ergebnisse liegen dann in der Regel innerhalb von 14 Tagen vor, weshalb der geplante Rücktransfer eines gesunden Embryos nach entsprechender Vorbereitung bereits im nächsten Zyklus erfolgen kann.

Präimplantationsdiagnostik – Einfluss auf den Embryo

Die Entnahme der Embryonalzellen beeinträchtigt den Embryo nicht, da nur Zellen aus dem den eigentlichen Embryo umgebenden Trophectoderm (späteren Mutterkuchen) stammen. Daher wird diese Methode auch als  Trophectodermbiopsie bezeichnet. Der Embryo selbst wird bei dieser Methode nicht biopsiert, die genetische Information der späteren Mutterkuchenzellen entspricht mit sehr hoher Genauigkeit den Embryonalzellen.
Um das Risiko einer Fehldiagnose aufgrund möglicher Mosaikbildungen bei Embryonen zu umgehen ("Mosaik" bedeutet in diesem Zusammenhang, dass manche Zellen gesund und manche Zellen erkrankt sind) entnimmt man repräsentativ 3-5 Zellen.

Ältere Methoden zur Genanalyse wie die Blastomerenbiopsie am 3. Embryonalentwicklungstag werden zunehmend seltener genutzt, da sie einerseits methodisch Schwachpunkte aufweisen und andererseits schlechtere Schwangerschaftsraten gewährleisten.

Präimplantationsdiagnostik - Aneuploidiescreening

Das „Aneuploidiescreening“ von Embryonen (am 5. Entwicklungstag), ist nur bei wiederholtem Implantationsfehler oder wiederholtem Spontanabort zulässig und darf bei Analyse einer monogenetischen Erkrankung leider nicht zusätzlich durchgeführt werden.
Abzugrenzen ist das Aneuploidiescreening von Eizellen. Da es sich hier um eine einzelne, unbefruchtet nicht überlebensfähige Körperzelle handelt, ist das Screening von Eizellen uneingeschränkt zulässig.
Unsere VivaNeo Kinderwunschzentrum in Kärnten hat eine große Expertise für präimplantatorische Analysen. Die hervorragenden Ergebnisse der letzten Jahre in unserem IVF-Labor im Klagenfurter Institut führen wir auf sehr erfahrene Mitarbeiter und eine stets der neuesten Technik angepassten Ausstattung zurück.

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